В Новосибирской области за 3 года выявили 39 младенцев с редкими патологиями
Благодаря расширенному неонатальному скринингу в нашем регионе удалось вовремя обнаружить серьезные наследственные заболевания у 39 новорожденных. Сейчас все эти дети находятся под наблюдением врачей и получают необходимое лечение.
Почему это важно?
Расширенное обследование позволяет выявить сразу 41 тяжелое заболевание, включая:
Спинальную мышечную атрофию (СМА);
Первичные иммунодефициты;
Редкие нарушения обмена веществ.
Как отмечает замминистра здравоохранения региона Татьяна Анохина, ранняя диагностика — это ключ к спасению. Если болезнь обнаружить в первые дни жизни, до появления симптомов, врачи могут не только спасти ребенка, но и предотвратить инвалидность, сохранив высокое качество жизни.
