Межрегиональную образовательную школу «Повышение качества жизни людей с гипофосфатемическим рахитом» проводит фонд «Редкий случай»

Межрегиональную образовательную школу Повышение качества жизни людей с гипофосфатемическим рахитом проводит фонд Редкий случай. Ключевой партнер мероприятия: фонд Круг добра, который с 2021 года обеспечивает детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (ГФР) дорогостоящей терапией. В Новосибирской области 9 таких пациентов.

ГФР наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор, нарушается минерализации костной ткани и развивается клиническая картина, напоминающая обычный рахит.

В отличие от классического рахита, ГФР не лечится препаратами витамина D. Без правильного лечения ребенок получает высокий риск инвалидности. Фонд Круг добра закупает для детей с Х-сцепленным ГФР препарат буросумаб. Лекарство, которое ещё несколько лет назад было недоступно для большинства семей, стало системной мерой государственной поддержки. Сегодня 286 детей в России с Х-ГФР получают терапию за счёт Круга добра.

Заболевание редкое, врачи не всегда могут заподозрить его и назначить необходимые для диагностики лабораторные исследования и генетический анализ. Задача фондов Круг добра и Редкий случай поиск детей, у которых пока нет верного диагноза и подключение их к терапии.

Выездная школа пройдет 30 мая 2026 года в отеле Cosmos.