Межрегиональную образовательную школу «Повышение качества жизни людей с гипофосфатемическим рахитом» проводит фонд «Редкий случай». Ключевой партнер мероприятия: фонд «Круг добра», который с 2021 года обеспечивает детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (ГФР) дорогостоящей терапией. В Новосибирской области — 9 таких пациентов.
ГФР — наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор, нарушается минерализации костной ткани и развивается клиническая картина, напоминающая обычный рахит.
В отличие от классического рахита, ГФР не лечится препаратами витамина D. Без правильного лечения ребенок получает высокий риск инвалидности. Фонд «Круг добра» закупает для детей с Х-сцепленным ГФР препарат буросумаб. Лекарство, которое ещё несколько лет назад было недоступно для большинства семей, стало системной мерой государственной поддержки. Сегодня 286 детей в России с Х-ГФР получают терапию за счёт «Круга добра».
Заболевание редкое, врачи не всегда могут заподозрить его и назначить необходимые для диагностики лабораторные исследования и генетический анализ. Задача фондов «Круг добра» и «Редкий случай» — поиск детей, у которых пока нет верного диагноза и подключение их к терапии.
Выездная школа пройдет 30 мая 2026 года в отеле Cosmos.
